前段時間，電影《涉過憤怒的?！飞嫌?，伴隨著網(wǎng)友熱議，“李苗苗 超雄綜合征”成為微博熱搜詞條，引發(fā)群眾關(guān)注。超雄綜合征在網(wǎng)絡(luò)社交平臺常被簡稱為“超雄”。從不同渠道了解過超雄綜合征的市民對于“超雄”有著不同的看法，一些市民認為“超雄”人群刑事犯罪率比一般人要高，性格天生要更暴躁、易怒，有暴力傾向，是潛在的社會不安定因素。另有一部分市民則表示對超雄綜合征尚不了解，但是隨著醫(yī)學(xué)發(fā)展，仍有機會抑制乃至治療病癥。那么，什么是超雄綜合征？患有超雄綜合征的人，性格更為暴躁嗎？為此，筆者咨詢了南平市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心熊博暉醫(yī)生和姜冬霞醫(yī)生，請他們解答。

A一種源于染色體異常的疾病

隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展和普及，越來越多備孕的女性和孕婦都開始關(guān)注胎兒的健康問題，尤其是涉及遺傳相關(guān)檢查時，不少孕媽媽都十分害怕孕育一個有出生缺陷的孩子，因此，當(dāng)超雄綜合征成為網(wǎng)絡(luò)社交平臺上被頻頻提及的詞匯，不少預(yù)產(chǎn)期將近的孕媽媽都變得焦慮起來。

“超雄綜合征，即XYY綜合征，是指一種性染色體疾病。超雄綜合征患者也被叫做XYY三體者?！毙懿熃忉尩溃５木讣毎?jīng)歷兩次減數(shù)分裂后演變?yōu)閱伪兜木蛹毎?，攜帶單條性染色體。如果精子形成過程中出現(xiàn)異常，異常的精子細胞可能攜帶兩條性染色體。如果攜帶兩條Y染色體的精子與卵子結(jié)合，則胚胎細胞便會有兩條Y染色體。所以正常的男性性染色體是XY，而超雄綜合征患者會多出一條Y染色體。

對于多數(shù)人來說，超雄綜合征是個全然陌生的詞匯，然而，超雄綜合征并不罕見?！拔以好磕甓冀釉\過胎兒產(chǎn)前診斷為‘超雄’的孕產(chǎn)婦?！毙懿熃榻B，超雄綜合征在活產(chǎn)男嬰發(fā)病率約為1/1000 。

超雄綜合征有何表現(xiàn)？熊博暉說，超雄綜合征患者的典型臨床癥狀有發(fā)育遲緩、學(xué)習(xí)障礙、行為問題（具有一定的攻擊性、暴力傾向）等，部分患者有輕度的學(xué)習(xí)、語言障礙、性格暴躁。在體貌上會有隱睪、睪丸發(fā)育不全并伴有精子形成障礙，尿道下裂等。

B產(chǎn)前篩查可發(fā)現(xiàn)

有市民想到，超雄綜合征源于來自父親的Y染色體在減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)異常，那么正處在備孕期的男方保持良好的生活習(xí)慣，如作息規(guī)律、適當(dāng)運動、戒煙戒酒。如此，能否防止胎兒出現(xiàn)性染色體異常呢？“超雄綜合征是一種性染色體非整倍體現(xiàn)象。性染色體非整倍體主要是父源性引發(fā)，但也可能是由突變引發(fā)，所以這種病例和父親生育前不良生活習(xí)慣關(guān)系比較小?！苯加X得，父親一方的生活習(xí)慣與胎兒是否患有超雄綜合征并無直接關(guān)系。但另一方面，姜冬霞也提醒，從優(yōu)生角度來講，父親在備孕前調(diào)整良好的狀態(tài)，能提高精子質(zhì)量，從而才能與妻子孕育出優(yōu)質(zhì)的胎兒。

既然無法完全避免超雄綜合征的發(fā)生，是否可以及早發(fā)現(xiàn)呢？提到染色體異常疾病，曾經(jīng)有過產(chǎn)檢經(jīng)歷的媽媽們都會想到另一種疾病——唐氏綜合征。通過“唐篩”，可以及早確認胎兒是否患有唐氏綜合征。順著這樣的思路，讓人不禁想問：“是否存在一種叫做‘超篩’的檢測項目在產(chǎn)前即可檢查胎兒是否患有超雄綜合征？”“超雄綜合征和21三體綜合征都是染色體異常疾病，現(xiàn)在通過無創(chuàng)產(chǎn)前DNA篩查項目都可以進行篩查以及染色體核型分析產(chǎn)前診斷?！苯颊f，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA篩查項目是一種針對胎兒染色體非整倍性疾病的檢測技術(shù)，具有無創(chuàng)、準(zhǔn)確率高、早期、快捷的特點，發(fā)病率較高的21三體綜合征（即唐氏綜合征）、18三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13三體綜合征（帕陶氏綜合征）均在檢測范圍內(nèi)。

另外還有無創(chuàng)產(chǎn)前優(yōu)加檢測項目，該項目的檢測范圍更廣，一次檢測即可發(fā)現(xiàn)包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、性染色體非整倍體等染色體異常疾病，而超雄綜合征也在篩查范圍內(nèi)。所以，若準(zhǔn)媽媽們擔(dān)心生育染色體異常的胎兒，姜冬霞建議有必要進行無創(chuàng)的產(chǎn)前篩查時，選擇無創(chuàng)產(chǎn)前優(yōu)加檢測項目就可以檢測超雄綜合征等18種胎兒染色體疾病。

“南平市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心全面負責(zé)管理南平轄區(qū)內(nèi)產(chǎn)前優(yōu)生篩查、產(chǎn)前診斷、遺傳病和新生兒疾病篩查診斷工作?！苯颊f，12孕周以上的孕婦均可前往南平市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心進行無創(chuàng)產(chǎn)前DNA篩查項目。最佳檢測時間為孕12周至孕22周+6天。根據(jù)檢測結(jié)果，如異常仍需進行羊水穿刺，采集羊水樣本進行下一步的產(chǎn)前診斷。

C“超雄”人群特殊但不惡劣

由于部分影視作品的戲劇化演繹，以及普通人不具有專業(yè)的醫(yī)學(xué)知識。超雄綜合征給不少人留下“天生壞種”的印象。加之超雄綜合征來源于性染色體異常，會被人誤解為超雄綜合征患者必定不孕或者誕育的男性后代也會患有超雄綜合征。對此，姜冬霞解釋道：“其實，超雄綜合征大部分患者是可以正常生育的?！彼治稣f，XYY染色體核型理論上可形成4種類型精子：X、Y、XY、YY精子。精子與正常卵子結(jié)合后可生育出46XX、46XY、47XXY、47XYY的后代，后代染色體異常發(fā)生率為50%。如果丈夫是超雄綜合征的夫妻備孕成功，建議孕婦在懷孕18至24周抽取羊水以及孕婦的外周血來做檢測?？蛇x擇染色體核型、基因芯片技術(shù)或者CNV-SEQ測序技術(shù)進行檢測。如果有生育障礙，可以使用試管嬰兒技術(shù)，第三代試管嬰兒胚胎植入前行遺傳學(xué)診斷技術(shù)可以通過篩查基因的方式提高妊娠率，降低異?；純旱娘L(fēng)險。

對于產(chǎn)前檢查診斷為“超雄”的胎兒。姜冬霞建議患者在檢測結(jié)果出具之后，結(jié)合醫(yī)生的診斷意見以及自身意愿來選擇是否終止妊娠。

若已經(jīng)誕育孩子，產(chǎn)后檢查發(fā)現(xiàn)孩子患有超雄綜合征，應(yīng)該如何治療呢？“因為超雄綜合征屬于染色體異常的疾病，已經(jīng)誕生和養(yǎng)育長大的超雄患兒如果出現(xiàn)相關(guān)臨床癥狀，只能對癥治療?！苯冀忉?，Y 染色體增多的病例臨床表型多樣，相當(dāng)一部分因無明顯異常表型而未被診斷。對有癥狀的孩子應(yīng)及時進行語言訓(xùn)練以及情緒、行為治療，這些干預(yù)都有助于改善癥狀。有統(tǒng)計數(shù)據(jù)表明，產(chǎn)前診斷 XYY病例出生后的自閉癥的診斷率（11%）明顯低于出生后診斷病例（40%），該結(jié)果可能與選擇偏倚有關(guān)，即出生后診斷的病例往往由于出現(xiàn)癥狀后才去做相關(guān)檢查從而發(fā)現(xiàn)為 Y 染色體增多，而產(chǎn)前未診斷且出生后無癥狀的 XYY 很可能在出生后漏診。另一方面，這可能與產(chǎn)前診斷的父母已經(jīng)在產(chǎn)前接受過咨詢、盡早干預(yù)語言、情緒管理培訓(xùn)有關(guān)。對于超雄綜合征患兒，父母在后天的培養(yǎng)中，有意識地去干預(yù)他們的情緒管理和意識控制能力，就能夠在一定程度上改善癥狀。

作者：張俁辰